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First occurrence of aprosencephaly/atelencephaly and holoprosencephaly in a family with a SIX3 gene mutation and phenotype/genotype correlation in our series of SIX3 mutations

机译：在我们的一系列SIX3突变中具有SIX3基因突变且具有表型/基因型相关性的家庭中，首次出现前无脑/全脑和全前脑

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作者
Pasquier, L; Dubourg, C; Gonzales, M; Lazaro, L; David, V; Odent, S; Encha-Razavi, F;
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作者单位

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年度 2005
总页数
原文格式 PDF
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2. Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlations [J] . Caparrós-MartinJ.A., ValenciaM., PulidoV., American journal of medical genetics, Part A . 2013,第6期

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机译：在我们的一系列SIX3突变中具有SIX3基因突变且具有表型/基因型相关性的家庭中首次出现前无脑/全脑和全前脑
7. Clinical and molecular analysis in families with autosomal recessive osteogenesis imperfecta identifies mutations in five genes and suggests genotype-phenotype correlations [O] . Caparrós-Martín José A., Valencia María, Pulido Veronica, 2015

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